Diagnose

De diagnose BPES is meestal gebaseerd op klinisch onderzoek. De vier kenmerken zijn dan doorslaggevend. Via genetisch onderzoek kan de afwijking van het FOXL2 gen worden bepaald. Het is vrij ingewikkeld om een mutatie van het FOXL2 gen te vinden, er is een aantal centra gespecialiseerd in dit onderzoek.

Mutatie van het FOXL2 gen zorgt voor BPES. 10% van de BPES-mensen mist het FOXL2-gen en heeft naast de genoemde ooglid-en eventuele ovaria-problematiek meerdere afwijkingen.

 

 

Comments are closed.