Erfelijkheid

BPES is autosomaal dominant. Dat betekent dat indien een van de ouders BPES heeft, de kinderen 50% kans hebben op BPES. Zowel mannen als vrouwen kunnen de twee verschillende types BPES hebben. Echter veroorzaakt type 1, alleen bij vrouwen, fertiliteitsproblemen. Mannelijke onvruchtbaarheidsproblemen zijn niet gerelateerd aan BPES, ook al heeft de man BPES. De mate waarin BPES zich uit in afwijkingen aan de oogleden varieert per persoon en zegt niets over de mate waarin eventuele kinderen afwijkingen zullen hebben.

Er zijn verschillende combinaties mogelijk om BPES te krijgen en door te geven:

Vader of moeder heeft geen BPES

In zeldzame gevallen kan het gebeuren dat er een spontane mutatie van het FOXL2-gen plaatsvindt, ook wel ‘de novo’ mutaties genoemd. Dit betekent dat de ouders zonder BPES een kind krijgen met BPES. Hoe groot deze kans precies is hebben we niet terug kunnen vinden in de literatuur. De kans is echter kleiner dan in het plaatje links schematisch is weergegeven. Volgens de Baere (2009)  ontstaat 50% van alle BPES-gevallen door spontane mutatie, dus zonder dat (een van) de ouders BPES hebben.

Het kind met de spontane mutatie heeft 50% kans om BPES door te geven als het zelf ouder wordt. Via genetisch onderzoek is te bepalen of het kind type 1 of type 2 heeft.

 

Vader of moeder heeft BPES Type 1

Voor een vrouw met BPES type 1 is het (in zeldzame gevallen) mogelijk om zwanger te worden zonder eiceldonatie of embryodonatie (eventueel via een fertiliteitsbehandeling), ze is dan logischerwijs nog niet in de (vervroegde) menopauze en heeft geovuleerd. De grootste kans op een zwangerschap is op jonge leeftijd (tiener/begin 20). Indien de vader BPES type 1 heeft, hebben zijn kinderen 50% op BPES type 1, dat betekent dat de dochters ook te maken krijgen met POF en vervroegde menopauze.

Voor mannen is het zonder genetisch onderzoek niet duidelijk of zij type 1 of 2 hebben, tenzij de vrouwen in zijn familie fertiliteitsproblemen hebben, dan is de kans groter dat de man type 1 heeft. De eventuele zonen met BPES hebben zelf ook geen fertiliteitsprobleem veroorzaakt door BPES, maar hebben wel weer 50% kans om BPES type 1, met fertiliteitsproblemen, aan hun eventuele dochters door te geven.

Vader of moeder heeft BPES type 2

De kinderen hebben 50% kans op BPES type 2, zowel de jongens als de meisjes. De mate waarin de oogleden afwijkingen vertonen kunnen zwaarder of minder zwaar zijn dan de ouder en/of eventuele broertjes en zusjes. De kinderen met BPES type 2 hebben 50% kans om type 2 opnieuw door te geven aan hun kinderen. In deze families komen wellicht fertiliteitsproblemen voor maar deze zijn niet gerelateerd aan BPES.

 

Beide ouders hebben BPES

Stellen waarbij beide ouders BPES hebben hebben naar verwachting 75% kans op een kind met BPES, dit komt echter zeer weinig voor, de twee verschillende types worden daarom hier verder niet beschreven.

Legenda bij figuren:

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *


9 × = sixty three