Wat is BPES?

Blepharophimosis Ptosis Epicanthus inversus Syndrome is een chromosomale afwijking. BPES is zeer zeldzaam, volgens Yan Xu (2009) is de frequentie waarop de afwijking voorkomt 1 : 50.000. In Nederland worden jaarlijks circa 185.000 baby’s geboren, drie of vier daarvan hebben volgens deze frequentie BPES.

Er zijn twee typen BPES; BPES type I bevat vier ooglidafwijkingen en daarnaast vrouwelijke onvruchtbaarheid vanwege slecht ontwikkelde eierstokken (premature ovarian failure (POF)). BPES type II bevat alleen de vier ooglidafwijkingen.

De vier ooglidafwijkingen zijn:

  • Blepharophimosis: ‘Blepharo’ betekent oogspleet en ‘Phimosis’ betekent vernauwing. Blepharophimosis isĀ een sterke vernauwing van de oogleden (smalle oogspleet tussen de binnenste en buitenste ooghoek). Bij volwassenen is de breedte van het ooglid 25-30 mm. Bij volwassenen met BPES is deze afstand 20-22 mm.
  • Ptosis: beide oogleden hangen (symmetrisch) en kunnen niet of nauwelijks worden opgetild;
  • Epicanthus inversus: gaat over de binnenooghoeken, ‘Epi’ betekent boven/overheen en ‘canthus’ = hoek, in dit geval de ooghoek, het betekent dat er een stuk huid/ooglid over de ooghoek hangt, zoals bij de meeste Aziatische mensen. Epicathus inversus betekent een omgekeerde epicanthus, in plaats van een stuk huid die van bovenaf de ooghoek bedekt hebben mensen met BPES een omhooglopend onderooglid, niet alleen een deel van het oog maar ook het bovenste ooglid deels bedekkend;

  • Telecanthus: ‘tele’ betekent ver, telecathus zijn ver uit elkaar staande ooghoeken, oftewel een abnormaal grote afstand tussen de twee binnenooghoeken. Er is meestal geen oogwit zichtbaar tussen de ooghoek en de iris.

De volgende oogafwijkingen komen regelmatig voor bij personen met BPES:

  • Traankanaalafwijkingen
  • Amblyopie, lui oog
  • Strabisme, twee ogen kijken niet dezelfde kant op, onder andere scheel zien,
  • Refractieafwijkingen: onder andere bijziendheid of verziendheid

Andere niet ooggerelateerde voorkomende afwijkingen zijn:

  • Brede neusbrug
  • Laagstaande oren
  • Korte philtrum (afstand tussen neus en bovenlip)

Om de oogleden te kunnen openen zal iemand met BPES:

  • Het voorhoofd sterk fronsen
  • Het hoofd kantelen door het in de nek te leggen

hoofd in de nek leggen en fronsen

2 Responses to Wat is BPES?

  1. Goed initiatief, deze site. Ouders van kinderen met BPES vragen vaak om contact met lotgenoten. Wij zien de afwijking op onze afdeling oculoplastische chirurgie ook zelden. Kunnen wij jullie website in onze patienteninformatie op onze website vermelden?

    Recent is overigens Christian Decock te Gent op BPES gepromoveerd.

    • F.Duinkerke says:

      Heel fijn deze site. Als oma van een kind met BPES fijn om informatie te vinden.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *


six + 7 =